SE-ATLAS

Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse Déficit en méthylcobalamine type cblG Syndrome HANAC Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome de Sebastian Dysplasie ostéofibreuse Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Syndrome d'Alport lié à l'X Connectivite mixte Amylose AApoAII Hyperaldostéronisme familial type I Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Amylose AFib Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Maladie de dépôt dense Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Dysplasie spondylo-dysplasique Tyrosinémie type 2 Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Pseudohypoaldostéronisme transitoire Vascularite par déficit en ADA2 Vascularite secondaire Pseudohypoaldostéronisme type 2B Microangiopathie thrombotique Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Hypercalciurie idiopathique Dysplasie osseuse primaire condensante Dysplasie rénale unilatérale Arthrite réactionnelle Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Syndrome néphrotique congénital type finlandais Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal Maladie kystique rénale d'origine génétique Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Syndrome de microdélétion 2p21 Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD Déficit systémique primaire en carnitine Ostéolyse primaire Mégacalicose congénitale bilatérale Hyperlipidémie rare Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Tyrosinémie type 3 Néphronophtise infantile Thrombopénie de May-Hegglin Dysgénésie tubulaire rénale Hyperoxalurie primitive type 2 Syndrome de Bartter type 3 Excès apparent de minéralocorticoïdes Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible Polykystose rénale autosomique récessive Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Cystinurie type B Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome de Bartter type 4 Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Syndrome d'Alport Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Pseudohypoaldostéronisme type 2E Pseudohypoaldostéronisme type 1 Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique Agénésie rénale bilatérale Cystinose Sténose congénitale de l'artère rénale Hypoplasie rénale Agénésie rénale unilatérale Valve de l'urètre postérieur Maladie systémique rare de l'enfant Pseudohypoparathyroïdie type 2 Syndrome de Liddle Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Méga-uretère primitif obstructif congénital Maladie rénale nail-patella-like Acidose tubulaire rénale proximale Hypoplasie rénale unilatérale Syndrome de Senior-Loken Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Syndrome de Bartter Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Syndrome d'Ochoa Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Syndrome de Bartter avec hypocalcémie Dysplasie avec gracilité osseuse Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie infectieuse rare Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoparathyroïdie type 1B Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Syndrome prune belly Arthrite juvénile idiopathique systémique Acidose tubulaire rénale distale avec anémie Cystinurie type A Dysplasie rénale Maladie de Dent type 2 Syndrome rein-colobome Glomérulonéphrite pauci-immune Corticosurrénalome Syndrome hémolytique et urémique atypique Glomérulopathie lipoprotéinique Sclérose tubéreuse de Bourneville Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Hyperoxalurie primitive Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux Dysplasie rénale multikystique unilatérale Hypoplasie rénale bilatérale Dysplasie rénale multikystique bilatérale Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire Syndrome de Senior-Boichis Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III Syndrome néphrotique idiopathique Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose Syndrome RHYNS Phénylcétonurie Paragangliomes multiples avec polycythémie Oligoméganéphronie Cystinurie Diabète insipide néphrogénique Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Pseudoxanthome élastique Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie acromélique Dysplasie campomélique et maladies associées Chondrodysplasie ponctuée Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson Chondrodysplasie létale Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive Markschwammniere Seltene Vaskulitis des Kindes Pseudohypoparathyreoidismus Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Frasier-Syndrom Galaktosämie Glykogenose Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Gitelman-Syndrom Fehlbildung der Nieren oder Harnwege Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale ALys-Amyloidose AApoAI-Amyloidose Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte Nephronophthise, spät beginnende Form Xanthinurie Typ I Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Xanthinurie Typ II Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese Nagel-Patella-Syndrom Zystische Fibrose Pseudopseudohypoparathyreoidismus Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Megaureter, kongenitaler primärer Pierson-Syndrom Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Denys-Drash-Syndrom Autosomal-dominante primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte Seltene angeborene Stoffwechselstörung Peroxisomale Krankheit Purpura, thrombotische thrombozytopenische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Tyrosinämie Typ 1 Carnitin-Stoffwechselstörung Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase Hypertension, genetisch bedingte Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Urachuszyste Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Nierendysplasie, bilaterale Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Wilson-Krankheit Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Atresie der Urethra Dent-Krankheit Nephronophthise Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel Albright-Osteodystrophie, hereditäre Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Dysplasie, akromesomele Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Lysosomale Speicherkrankheit MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Nierendysplasie, multizystische Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Glutarazidurie Typ 3 Hypourikämie, hereditäre renale Xanthinurie, hereditäre Kongenitale thrombotische thrombozytopenische Purpura Nephronophthise, juvenile Form Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Mischkollagenose, überlappende Megakalikose, kongenitale Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Fechtner-Syndrom Vaskulitis, unklassifizierte Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Megakalikose, kongenitale, unilaterale Ahornsirup-Krankheit Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Reno-hepato-pankreatische Dysplasie Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Galloway-Mowat-Syndrom Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Azidose, renale tubuläre, distale Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Isovalerianazidämie Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Megazystis-Megaureter-Syndrom Megaureter, primärer, adulte Form Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Arthritis, idiopathische juvenile Kosaki-Großwuchs-Syndrom Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte C3-Glomerulopathie C3-Glomerulonephritis Urethra-Duplikation Dysplasie, spondylometaphysäre Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres Neonataler Diabetes-kongenitale Hypothyreose-kongenitales Glaukom-Leberfibrose-polyzystische Nieren-Syndrom Bickerstaff-Enzephalitis Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Glomerulopathie WAGR-Syndrom Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Seltene Ursache der Hypertension Dent-Krankheit Typ 1 Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Nierenkrankheit, seltene Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Azidose, renale tubuläre, primäre Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Fruktoseintoleranz, hereditäre Dermatomyositis, juvenile Knochendysplasie, primäre Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Epstein-Syndrom